El Síndrome de Cornelia de Lange es un desorden genético de expresión variable cuya prevalencia oscila entre 1:62.000 -1:45.000 nacimientos.
Se caracteriza por aspecto facial distintivo, malformaciones congénitas a nivel locomotor, gastrointestinal, génito urinario y cardiovascular, entre otras. Las personas presentan retraso de crecimiento y psicomotor acompañados de un importante compromiso de la expresión verbal.
Son frecuentes las alteraciones en el comportamiento y las conductas de autoagresividad. Más del 90% padece de reflujo gastroesofágico que también podría ser causa de cambios inexplicables en el comportamiento y el humor.
EL SISTEMA ENDOCANNABINOIDE DE LAS PERSONAS QUE CONVIVEN CON ENFERMEDADES CRÓNICAS GENERALMENTE ESTÁ MUY EXIGIDO, YA QUE SON MÚLTIPLES LAS NECESIDADES A COMPENSAR
Debemos tener en cuenta que el sistema endocannabinoide de las personas que conviven con enfermedades crónicas generalmente está muy exigido, ya que son múltiples las necesidades a compensar.
En casi la totalidad de estos casos se afecta el tracto gastrointestinal, que a su vez expresa en todos sus segmentos al receptor CB1, principalmente a nivel de estómago y colon.
La mayor causa de reflujo gastroesofágico es la relajación del esfínter esofágico inferior, que puede inhibirse mediante la activación del receptor CB1 tal como se ha demostrado en estudios con animales. En humanos voluntarios sanos se ha visto que el THC inhibió el aumento de las relajaciones transitorias del esfínter esofágico inferior secundarias a la ingesta de comida y redujo la presión basal de este esfínter.
Es importante tener presente que en las personas que nacen con este genotipo cada caso es particular y para empezar a pensar en usar cannabis es necesario el acceso a un extracto de planta entera de calidad y en lo posible autogestivo, pues eso permite evaluar la respuesta a macerados, resinas diluidas o puras y probar el efecto de distintas genéticas o la combinación de ellas.
